エーラス・ダンロス症候群(EDS)かどうか診てもらってきた　2奮闘目：仮説と現状把握

前回の続きね。

まぁコロナ給付金がもらえたので満を持してEDSかどうか診てもらおうと決心したところまでが前回書いた内容。

仮説を立てる

私は何と戦うんでしょうね。

まず、ゴール地点は「関節過可動型EDSと診断してもらう、もしくは明確に否定(←重要)してもらう」というところに決めた。とにかく白黒つけたい！

というのも、診断基準を新旧ともに穴が開くほど読んでみたけども、「あなたは関節型EDSです！」って確定診断(正確にEDSであると診断)させるのはほぼ不可能に近いと思ったんだよね。

旧診断基準でいくと、症状がどれだけ出ていようが遺伝学的検査でTNXB等の変異が確認が認められないと確定診断にはならない、という診断基準なんだけど、「現在は関節型EDSの小数例のみに上記の遺伝子の変異を認める」って注釈があるんよ。確率低すぎん…？

現時点でTNXB等(「等」の時点でモヤっとしてる)の遺伝子(？)に変異があった人しか関節型EDSですって自信を持って言えないわけだけども、小数例しかないってことは、確定ではないけど遺伝学的検査をやったのに変異が認められなかったので「関節型EDSじゃないでしょうか」ぐらいの人の方が断然多いってことでしょ？

そもそも難病なので、発病率がEDS全部の型を合わせても約2万人しかいないとかなんとかのレベルなのに、この遺伝学的検査に賭けるのは無謀やな、って思ったわけよ。

新診断基準はというと、基準1、基準2、基準3の3項目に分けられていて、それぞれ基準を満たしたらEDSという診断になるようなので、EDSの情報を持ってる医療機関であれば新診断基準の方で当てはまる症状をカウントし、臨床的(一定の基準を満たしてるのでEDSでしょう、という感じ)に診断しているのではなかろうかという仮説を立てた。

現状でどれぐらい基準を満たしているのか

新診断基準で確認してみよう

以前書いたEDSの記事に軽く自宅で出来る範囲の検証結果を載せたけども、改めてさらっと載せておこう。

とりあえず基準1は余裕のクリア、基準2が微妙で、基準3は似た症状を持つ別疾患かどうかを判断するための基準。ということは、基準2をクリアして基準3で他の病気の可能性を否定出来ればEDSの診断となる可能性が高い。もしくは基準3で他の病気の可能性が見つかればEDSである可能性がしっかり否定出来るということ。

ちょっと話逸れるけどさ、基準1のBeightonスコアはEDSを調べ始めてから知ったんだけど、それよりも前に関節の緩さの評価するのに東大式関節弛緩テストというものがあることを知った。確か手の親指の腱鞘炎とかでいろいろ調べてた頃に見つけた情報で、一部Beightonスコアとかぶってる項目もあるんだけど、背面で手が組めるか、足首が前に曲がり過ぎないか、かかとをつけたまま足先を開いて180度いくかどうかの項目が加わってて、私は東大式関節弛緩テストでも前屈以外は制覇してるんだよね。

だからEDSを知る前から関節が緩いって自覚はあったんだけど(医者にも言われたことあるし)、関節の緩さと自律神経系の症状は全く関係ないと思ってて、EDSの症状を見た時にこの2つには関連性があるかもしれないということを知ってびっくりした思い出。

話を戻そう。とにかく、新診断基準では基準2次第でEDSと診断される、もしくは明確に否定出来る感じなので、自宅で確認出来ることだけでもかなり慎重に確認してみた。

大変微妙な基準2

基準2は症状A、症状B、症状Cのうち2項目が認められなければならない。

このうち、症状Bは「親族にEDS患者がいるかどうか」で、微妙に怪しい親族は思い当たらない気がしないこともないけどとりあえず我が一族では私が初めてEDSを疑い出してるはずなので除外。つまり、基準2をクリアしようと思ったら症状Aと症状Cをクリアする必要がある。

以下、前回の記事から抜粋

症状Cについては、今どれぐらい関節に支障があるか、みたいな感じ。

・毎日繰り返され、最低3か月以上持続する、2つ以上の四肢筋骨格系の疼痛。
・3か月以上持続する慢性で広範囲な疼痛。
・外傷の無い状態での関節脱臼の反復、または、明らかな関節の不安定さ(aまたはb)

a.同一関節における3回以上の非外傷性脱臼、または、2つの異なる関節において異なる時に生じた2回以上の非外傷性脱臼
b.外傷とは無関係な2つ以上の部位における、医学的に確定した関節不安定性。

上記のうち1つ認められればいいらしい。たぶんどんだけ控え目に言っても明らかな関節の不安定さ(太字部分)は再三言われてるので症状Cはクリアすると思う。もっと言うと、少なくともEDS疑惑を書く1年前からずっとどこかしら捻挫してるし、変な神経痛みたいなのも頻繁にあるし、「広範囲」がモヤっとしてるからアレだけどたぶん全部当てはまるのでは、という勢い。

中でも一番微妙な症状A

ここがどうカウントされるかが勝負な気がする。(勝負て)

以前の記事と内容かぶるけど今一度お付き合い頂きたい。

・通常ではない柔らかさを持った、または、ベルベッド状の皮膚
・軽度の皮膚過伸展性
・説明のつかない皮膚線条、例えば青春期(思春期/成人期)、男性または思春期前の女性、における背部、鼠径部、大腿部、乳房および/または腹部の広い線条や赤い線条のようなもの(あきらかな体脂肪や体重の増加や減少に関する病歴・自然歴・経過がない)。
・踵における両側の圧迫性丘疹
・反復性または多発性の腹壁ヘルニア(臍、鼠径、すね等)。
・2か所以上の萎縮性瘢痕があるが、古典型EDSにみられるような真に紙のような、および/または、血鉄素様の瘢痕はない。
・病的肥満、あるいは、他の背景となる医学的状態の病歴がない状況での、小児、男性、出産経験のない女性における骨盤臓器脱、直腸脱、および/または、子宮脱。
・歯の叢生、および、高くまたは狭い口蓋。
・以下の1つ以上の所見で示されるくも状指、(i)両側の手首サイン(Steinbergサイン)陽性、(ii)両側の親指サイン(Walkerサイン)陽性。
・腕の長さ(arm span) /身長比≧1.05。
・厳密な心エコー基準に基づく軽度以上の僧帽弁逸脱。
・Z-スコア>+2の大動脈基部拡張。

上記の症状のうち、5つが認められれば症状Aが認められる。前回の時点で、超控え目に見てもこれは確実だろう、と思ったのが太字の部分ね。証拠画像も以前載せた通り。

ここで、メッセージを下さった方々の中に症状の詳細について教えて下さった方がおりまして、それでカウントし直すと、踵における圧迫性丘疹と歯の叢生、および、高くまたは狭い口蓋も明らかに該当することが判明。この時点で4つ該当。

わかるかなーこの踵の辺のモコモコプツプツした感じ。引いて見た方がむしろわかりやすいかも。口蓋の画像は、以前歯医者さんで記録用に撮ってもらってたものをスマホで撮影させてもらったんだけど、なかなか気持ち悪いのでどうしても確認したい方はここからどうぞ…。気持ち悪いのでちょっとぼかしたし本当に高い口蓋とはコレなのだ、というのがわかるところだけ切り取ったので本当に気持ち悪いからね(念押し)。

あと怪しそうってなったのが萎縮性瘢痕。どういう状態なのかいまいちわからないんだけど、萎縮性瘢痕と認められた膝の写真を見せて頂いたら似たような感じではあった。

残りの項目は病院でガッツリ検査してみないとわからないようなことばかりなので現時点で判断は出来ないけど、間違いなく当てはまらないのは、腕の長さ(arm span)/身長比≧1.05のみ。これが該当する人はたぶんマルファン症候群を割としっかり否定しなきゃEDSにはならないんじゃないかな。しらんけど。

狙い目の症状その1：軽度の皮膚過伸展性

現時点で判断出来ない項目のうち、病院にかかった時にどの症状を狙うかなんだけども、ほぼ無いやろなぁってのが腹壁ヘルニアと骨盤臓器脱、直腸脱、子宮脱。

逆に、可能性を感じたのが軽度の皮膚過伸展性と僧帽弁逸脱。なぜかというと、1年前にEDSというワードを教えてもらった頃ぐらいからだんだん捻挫まみれになってきてたんだけど、それと同時に急激に肌質が変わったというか、たるんできたというか、とにかく皮膚がむにょむにょし始めたのよね。(伝われ)

一朝一夕でむにょむにょにならないのはわかるけども、それにしたって2、3年前ぐらいはこんな感じの皮膚だった？って思うぐらい質感が変わった。

具体的に言うと、

• 足の甲の皮がやたら伸びる
• 手の甲や腕の皮が以前に比べてだいぶたるんだ気がする
• 腕やお腹などにちりめんじわみたいなのがめっちゃ出来る
• 何と言うか、キメが細かくなったというか皮膚が薄くなった気がする(特に腕)

こんな感じ。もちろんこの間に急激な体重の変化はない。

なんせ比較対象もいないし、突然すごい勢いで老化してってるだけかもしれない、とか思う年齢(30代後半)なので普通に老化の可能性もあるっちゃあるけど、仮に老化だとしても老化スピードは異様って思うぐらいの自覚はある。

ちなみに、前腕皮膚過伸展テストっていう評価基準はあるんだけど、主に皮膚症状中心な古典型EDS向けで、新診断基準の関節過可動型EDSには明確な基準がなく、あくまでも「軽度の皮膚過伸展性」。軽度って何…

前腕皮膚過伸展テストで3cm以上伸びるようならむしろ古典型EDSの可能性が出てきちゃうっぽいんだけど、自分で見積もった限りでは2cmちょっと超えるかな、ぐらいだったんだよね。果たしてこれが「軽度」なのかどうか。

狙い目の症状その2：僧帽弁逸脱

最近こそ頻度は少ないものの、ここ2年ぐらい結構動悸が多かったのよ。

で、複数の方から「動悸はだいぶ心配なのでぜひ病院へ…」とのメッセージも頂いてまして、僧帽弁逸脱自体はほとんど症状が無いことも多いみたいだけど、動悸を訴えることもあるらしいということで、まぁ調べてみてもいいのかな、ぐらいの狙い目具合。というか萎縮性瘢痕と皮膚の過伸展が認められなかったらこれしか賭けるものがない感じ。

まぁ学生時代からたまに動悸はあったけど、会社の健康診断とかでも心電図とかでひっかかったことはなかったから可能性低いだろうなぁとは思ってた。

ところがね、このサイトを始めた2018年頃から会社の健康診断の対象者じゃなくなったので、もう2年ぐらい健康診断してない(別件で血液検査だけしたことある)のを思い出しまして。で、動悸が頻繁にするようになったのが記事を書いた2019年の夏頃から2020年の夏ぐらいまで。ここに来て最近はなぜか動悸がしなくなってきたけども、それまでの1年間ぐらいはよく動悸があった(体感的には少なくとも週の半分以上、数秒程度)ので、そういえば自律神経失調症で七転八倒してた頃にもたまーにこういう動悸あったなぁって思い返しつつ動悸についての記事を書いてた思い出。

まぁそんなこんなで、そもそも気付かず僧帽弁逸脱してる人も割といるようなので、低いとはいえ可能性あるのはこの辺かな。

結局、基準をクリアしそうなしなさそうな

ということで、明らかに判明してる症状Aの4つに加えて、病院で萎縮性瘢痕、軽度の皮膚過伸展性、僧帽弁逸脱のいずれか1つでも認めてもらえれば基準2がクリアになるので、基準3で他の疾患の可能性を潰してもらえばEDSと診断されそう。全て認められずに結局4つだったとしても、基準3で他の疾患の可能性が見つかればまぁそれはそれで…

という大変微妙な感じ。だいぶEDSっぽいんだけどなマジで。

今回はここまで